Downův syndrom je nejobvyklejší vrozená chromozomální anomálie. Dochází k ní nejčastěji při splynutí vajíčka a spermie, kdy hned v prvotní buňce zůstane chromozom navíc a každá další buňka pak pokračuje v dělení již s touto vadou. Velmi vzácně (asi v 1 % případů Downova syndromu) anomálie vzniká až při pozdějším dělení, a proto je nadbytečný chromozom přítomen jen v některých buňkách těla. V tomto případě se jedná o takzvaný mozaicismus.
V případě Downova syndromu „přebývá" 21. chromozom. Každá buňka osoby s Downovým syndromem tedy obsahuje tři 21. chromozomy (namísto obvyklých dvou). Proto se Downův syndrom označuje také jako trizomie (ztrojení) 21. chromozomu, zkráceně trizomie 21.
Běžná zdravá lidská buňka obsahuje 46 chromozomů ve 23 párech, zatímco buňka dítěte s Downovým syndromem má chromozomů dohromady 47. Nadbytečný 21. chromozom bývá nejčastěji volně přítomen v buněčném jádře (asi 95 % případů Downova syndromu - tzv. nondisjunkce). Ve zbylých 4 % případů Downova syndromu se jedná o tzv. translokaci, kdy se nadbytečná část 21. chromozomu připojí k jinému chromozomu (nejčastěji k 14. chromozomu).
Symbol
Symbolem pro podporu tohoto dne jsou barevné ponožky. Ty totiž svým tvarem připomínají tvar chromozomů a pokud jsou pruhované, pak připomínají i jejich strukturu. No posuďte sami.
Podmínky charitativní akce jsou zcela jednoduché
Kupte sobě i svým blízkým knihomolské ponožky v termínu od 15. do 31. 3. 2021. A my pošleme z každého páru 10 Kč DownSyndrom CZ.
DownSyndrom CZ
Společnost rodičů a přátel dětí s Downovým syndromem, z. s. (zkráceně DownSyndrom CZ) byla založena roku 1996 a od té doby se snaží o zlepšení života osob s Downovým syndromem a jejich rodin.
